Loeys-Dietz-Syndrom

Geschichten von Kindern mit PVNH

PVNH (Periventrikuläre Noduläre Heterotopie) ist eine Krankheit mit Entwicklungsstörungen des Gehirns. Ähnlichkeiten mit anderen Erkrankungen wie dem Loeys-Dietz-Syndrom oder Marfan-Syndrom zeigen sich z.B. durch Erkrankung der Aortenklappe. Informationen zu PVNH stehen auf der Internetseite des orphanet.

Maikes Geschichte
maike-webHallo, ich heiße Maike und bin 8 Jahre alt. Bereits 2 Monate vor meiner Geburt war ich mit meiner Mutter im Krankenhaus, da ich nicht richtig zunahm. Mit normalem Gewicht kam ich auf die Welt und musste 5 Woche nach meiner Geburt an einem offenen Ductus botalli (Herzfehler) operiert werden. Da ich kaum an Gewicht zugelegt habe, wurde ich mit einer Ernährungssonde ernährt. Mit 9 Monaten sagte ich zum ersten Mal „Mama", was meine Mama sehr gefreut hat. Mit knapp 1 Jahr wurde bei mir eine periventrikuläre noduläre Heterotopie per MRT und die Genmutation auf dem Filamin A-Gen festgestellt.

Meine Eltern und mein kleiner Bruder sind von dieser Krankheit nicht betroffen.
Mit 15 Monaten wurde ich wegen einer Magen-Milz-Rotation operiert. Mit 23 Monaten konnte ich selber laufen.
Mit 2,5 Jahren bin ich mit Hilfe von Markus Wilken, der sich auf Sondenentwöhnung spezialisiert hat, von der Ernähungssonde losgekommen und freute mich, selber Erdbeeren, Kirschen und andere leckere Sachen essen zu können.
Ich bin in einen integrierten Kindergarten gegangen, in dem es mir sehr gut gefallen hat und in dem ich einige Freunde gefunden habe.
Ab August 2011 gehe ich in die 3. Klasse einer Regelschule. Ich gehe gerne in die Schule und komme ganz gut in der Schule mit. Besonders gut gefällt mir der Deutsch, Mathe- und Sachunterricht. Bei dem Sportunterricht achtet meine Lehrerin darauf, dass es mir nicht zu viel wird.
Zweimal in der Woche gehe ich zur Krankengymnastik, damit meine Muskulatur gestärkt wird.
Meine Symptome sind:
• Gedeihstörung
• zunehmende Aortendilatation und Aortenklappeninsuffizienz (ähnlich wie Loeys-Dietz-Syndrom, stärker als bei Marfan-Syndrom)
• zunehmende Stenose in der Carotis interna links und rechts (Gehirnarterien)
• hypermobile Gelenke
• durchscheinende Haut
• psychomotorische Entwicklungsverzögerung
• Muskelhypotonie
• leichte Hornhautverkrümmung und Weitsichtigkeit (Auge)
• häufige Infekte (Entfernung Polypen und Legen eines Paukenröhrchens im Alter von 4 Jahren)
Trotz alledem bin ich ein fröhliches Mädchen. Meine Hobbys sind Tiere (besonders Hunde, Katzen und Pferde), Malen und Basteln, Lesen, Musik hören und Freunde treffen. Ich würde mich freuen, weitere Kinder oder Erwachsene mit PVNH oder dem Loeys-Dietz-Syndrom kennen zu lernen.
Eure Maike (Email meiner Mutter: MNordman(@)web.de)

Jaquelines Geschichte:
jaqueline-webHallo, ich heiße Jacqueline und bin im Oktober 1997 nach einer problemlosen Schwangerschaft gesund geboren. Na ja, gesund nach Aussage der Ärzte. Stimmt aber nicht! Seit meinem 6. Lebensjahr weiß ich nun, dass ich unter der periventrikulären nodulären Heterotopie leide. Das ist ein Defekt der Migration durch das Protein Filamin A und gehört zu der Gruppe der Lissenzephalien. Zudem habe ich auch eine Neumutation mit unbekanntem Syndrom. Leider gibt es nur sehr wenige Menschen, die diese Erkrankung haben. So manch ein Arzt ist mit mir überfordert, denn ich habe schon ein lange Liste von Diagnosen. Teilweise sind seltene Erkrankungen dabei:
• tertiärer Morbus Addison
• chronische Verstopfung
• symptomatische Epilepsie
• Gedeihstörung
• allgemeine Entwicklungsverzögerung
• starke visuelle Wahrnehmungsstörung
• Nahrungsunverträglichkeiten (Zöliakie, sekundäre Laktos-, Fruktose- und Sorbitintoleranz)
• zunehmende Aortendilatation und Aortenklappeninsuffizienz (ähnlich dem Loeys-Dietz-Syndrom)
• ausgeprägte Knick-Senkfüße, Achsenfehlstellung der unteren Extremitäten
• leichte Skoliose
• schmaler hoher Gaumen
• hypermobile Gelenke
• Muskelhypotonie
• weiche Haut und durchsichtige Venen
• Bauchwandhernien, die durch eine Operation geschlossen wurden
• Halsschlagader- und Hirnstammaneurysma
• geweiteter Darm und erweiterte Gebärmutter
• Weitsichtigkeit (Augen), die durch eine Brille ausgeglichen wird
• neu: obstruktive Ventilationsstörung (Lunge)
• neu: Thrombozytenfunktionsstörung bei Hauteinblutungen und starker Monatsblutung, Neigung zu blauen Flecken, spontane Darmblutung

Meine Symptome ähneln dem Loeys-Dietz-Syndrom mit überstreckbaren Gelenken, Gefäßerweiterungen, schwachem Bindegewebe und betroffenen innere Organe. Ich trage Ganzbeinorthesen, für längere Strecken benötige ich einen Rollstuhl. Meinen trägen Darm spülen wir zwei mal am Tag mit einer Kochsalzlösung. Wegen den vielen Nahrungsunverträglichkeiten halte ich eine strenge Diät ein. Meine Epilepsie lässt sich nicht immer gut behandeln, da die Medikamente aus unerklärlichen Gründen nicht immer im Blut ankommen. Ich gehe 1 bis 2 mal die Woche auf das Galileogerät und ich turne nach Vojta. Zur Zeit besuche ich eine Gesamtschule als Integrationskind mit Integrationshelferin. Dort fühle ich mich sehr wohl. Meine Lernfähigkeit ist wechselhaft, oft bin ich sehr müde und erschöpft. Ansonsten bin ich ein freundliches glückliches Mädchen, das gelernt hat, das Leben so anzunehmen wie es nun ist. In meiner Freizeit verabrede ich mich mit Freunden, höre Musik und lese.
Eure Jacqueline (Email meiner Mutter: muehlmann-d(@)versanet.de)


Ärztlicher/wissenschaftlicher Beirat zu PVNH:
PD Dr. med. Ute Hehr
Zentrum für Humangenetik
am Universitätsklinikum, D3
Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg
Tel.: +49-(0)941 - 944 5410
Fax: +49-(0)941 - 944 5402
www.humangenetik-regensburg.de
info(@)humangenetik-regensburg.de

Priv.-Doz. Dr. med. Frank Rutsch
Klinik u. Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Stoffwechselabteilung
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Str.33
D-48149 Münster
Tel.: +49-(0)251 - 8347750 oder 8348002
Fax: +49-(0)251 - 83-47735