Loeys-Dietz-Syndrom

Symptome

Die Symptome beim Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) sind in einigen Bereichen mit dem Marfan-Syndrom (MFS) überlappend, allerdings fehlt hier die Linsenverschiebung, die beim MFS zu den diagnostischen Kriterien gehört. Andererseits zeigen sich beim LDS Symptome, die beim MFS unüblich sind.
Besonders auffällig sind ein sehr weiter Augenabstand (Hypertelorismus), ein gespaltenes Gaumenzäpfchen oder eine Gaumenspalte. Folgende Symptome können ebenfalls auftreten, müssen aber nicht bei jedem Betroffenen vorhanden sein:

Symptome im Herz-Kreislaufsystem

  • Erweiterung (Aneurysma) der Aortenwurzel und anderer Gefäßbereiche
  • Einrisse in die Gefäßwand (Dissektionen), nicht auf die Aorta begrenzt
  • Schlängelung (Tortuosität) der Arterien

Symptome der Augen

  • Netzhautablösung
  • blau schimmernde Lederhaut (Sklera)

Symptome der Haut

  • Schwangerschaftsstreifen (Striae), nicht durch Schwangerschaft oder Gewichtsschwankung bedingt
  • durchscheinende Venen
  • Neigung zu „Blauen Flecken" (Hämatomen)
  • weiche, zarte Haut

Symptome des Skeletts

  • Wirbelsäulenverkrümmung
  • Verformung des Brustbeines nach innen oder außen
  • Klumpfuß
  • schmaler, hoher Gaumen
  • Überbeweglichkeit der Gelenke
  • Schlanke Hände mit langen Finger (Spinnenfinger)
  • Schädelfehlbildungen durch vorzeitige Verknöcherung (Kraniosynostose)