Das alle zwei Jahre in einem anderen Land stattfindende Treffen des europäischen Marfan-Netzwerkes wurde diesmal vom 19.-22. September 2019 von der norwegischen Organisation Marfanforeningen in Drammen (nahe Oslo) ausgerichtet. Fast 40 Teilnehmer aus 11 Mitgliedsländern trafen sich zum Erfahrungsaustausch. Erfreulich war dabei der Anteil von 11 jungen Erwachsenen.

Das Treffen bot den anwesenden Vertretern und Gästen der Mitgliedsorganisationen eine Plattform

zum persönlichen Kennenlernen und Austausch von Erfahrungen, zur Vorstellung von Projekten sowie die Teilnahme an medizinischen und anderen Referaten. Themen waren u.a. komplexe Aortenchirurgie unter Neuromonitoring und die zahnärztliche bzw. kieferorthopädische Behandlung von Marfanpatienten im Zusammenhang mit Schlafapnoe und anderen Schlafstörungen. Außerdem wurde das Crowdfunding als Möglichkeit zur Gewinnung zusätzlicher Mittel für die Finanzierung von Forschungsprojekten vorgestellt.

Das belgische Stiftungsprojekt "101 Génomes Marfan" lässt seit 2017 über einen geplanten Zeitraum von 10 Jahren Zusammenhänge zwischen klinischen und genetischen Schäden bei Marfan-Patienten erforschen. Oft zeigen sich bei Patienten mit identischer Mutation erhebliche Unterschiede (Variabilität) in der Natur und Schwere der klinischen Symptome. Neue Techniken in der Gentechnologie (wie die gesamte Genomsequenzierung) und in der Bioinformatik sollen eine Einschätzung ermöglichen, welche Marfan-Patienten eher mit bestimmten Komplikationen der Krankheit rechnen müssen. Eine bedeutende Rolle spielt dabei die Identifizierung sog. „modifizierender“ Gene, die die klinische Variabilität bestimmen, indem sie möglicherweise einen "reparierenden“ (oder gegenteiligen) Effekt ausüben. Neue Erkenntnisse in diesem Bereich könnten langfristig die Grundlage für eine bessere Versorgung der Patienten bilden. Die Marfan-Organisationen in Belgien, Frankreich und Luxemburg unterstützen das Projekt bereits, die Beteiligung weiterer Länder ist erwünscht.

In naher Zukunft wollen die Mitglieder des MEN gemeinsam an der Aktualisierung des internationalen Marfan-Notfallausweises arbeiten und eine Broschüre mit Informationen und Tipps für Marfan-Patienten erstellen, die kurz vor einer Herzoperation stehen.

Nach einer Amtszeit von vier Jahren hat Susanne London-Tinner ihr Amt als MEN Schatzmeisterin offiziell abgegeben, wird die Aufgaben jedoch noch bis zum Jahresende fortführen. Zum Abschluss des Treffens erklärten sich die Vertreterinnen aus Frankreich bereit, das nächste MEN-Treffen im Jahr 2021 als Gastgeber auszurichten.   /slt