Ehlers-Danlos-Syndrom
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Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe unterschiedlicher Bindegewebserkrankungen, die die Kollagenfasern des Gewebes betreffen. Die Haut zeigt oft eine Hyperelastizität, erhöhte Verletzbarkeit und veränderte Wundheilung. Bei einigen Syndromvarianten ist der Bewegungsapparat betroffen und es kommt zur Überdehnbarkeit großer und kleiner Gelenke, oder zu Fehlbildungen der Füße und der Wirbelsäule. Bei einigen Syndromvarianten sind zusätzlich die Augen oder innere Organe betroffen.
Beim vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms treten Aortenaneurysmen, Mitralklappenprolaps, und eine spontane Längsspaltungen (Dissektion) oder Ruptur von Arterien auf. Deshalb ist diese Verlaufsform des EDS auch eine wichtige Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms. Dieser vaskuläre Typ des EDS wird durch Mutationen des COL3A1-Gens verursacht.