Für die Diagnose Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) gibt es keinen vollständigen klinischen Kriterienkatalog, der alle möglichen bekannten Symptome und klinischen Merkmale aufzählt. Die Diagnose erfolgt anhand der genetischen Veränderung (Mutation in einem der sechs LDS-Gene) in Kombination mit Hinweisen auf eine Aortenerkrankung und/oder anderen klinischen Auffälligkeiten.
Eine LDS-Diagnose kann gestellt werden, wenn eine Mutation in einem der LDS-Gene nachgewiesen wird und zusätzlich eine arterielle Erweiterung (Aneurysma) bzw. ein Einriss (Dissektion) in der innersten Wandschicht einer Arterie vorliegt. Gleiches gilt für eine nachgewiesene LDS-Familiengeschichte in Kombination mit einem Mutationsbefund in einem der genannten Gene (Tabelle 1).
Sollten weitere Gene entdeckt werden, die die TGF-ß-Signalkette beeinflussen und zu einer Aortenerkrankung führen, dann sollten sie in zukünftige genetische Tests bei Verdacht auf eine zum Marfan-Syndrom ähnliche Erkrankung wie LDS einbezogen werden.
Betrachtet man alle LDS-Typen gemeinsam, so ergibt sich ein sehr variables Krankheitsbild mit einer Reihe von klinischen Überlappungen, aber auch mit vielen Unterschieden. Klinische Merkmale, die auf ein LDS hinweisen können, sind u.a. geschlängelte Arterien (arterielle Tortuosität), weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) und ein gespaltenes Gaumenzäpfchen (Uvula bifida).
Spezialsprechstunden
Patient:innen mit Loeys-Dietz-Syndrom werden in den bekannten Marfan-Sprechstunden betreut. Im Idealfall arbeiten dort Kardiologen, Herzchirurgen, Genetiker, Orthopäden und Augenärzte zusammen. Eine aktuelle Liste von entsprechenden Kliniken findet sich auf der Webseite der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.:
http://www.marfan.de/krankheit/versorgung/sprechstunden.html