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Die schnell fortschreitende Aortenerkrankung ist ein Kennzeichen des Loeys-Dietz-Syndroms und benötigt eine engmaschige Überwachung. Insbesondere Personen mit LDS-1 oder LDS-2, die starke Gesichts- und Schädelmerkmale aufweisen, haben im Vergleich zu anderen Aortenerkrankungen mit Aneurysmabildung ein erhöhtes Risiko für Rupturen in jungem Lebensalter und bei geringerem Gefäßdurchmesser.

Die ersten Beschreibungen des LDS benennen Dissektionen und Hirnblutungen als die häufigsten Gründe für Todesfälle. Frühere und umfassende Diagnosestellung, regelmäßige Überwachung und ein frühes Einsetzen der Behandlung haben positive Auswirkung auf die Lebenserwartung der Betroffenen.

Mehreren Studien zufolge waren die Ergebnisse von Operationen an den Gefäßen erfolgreich und die Sterblichkeitsrate im Rahmen dieser Operationen geringer als bei anderen Aortenerkrankungen mit fragilen Gefäßen.

Allen LDS-Formen gemeinsam ist die Wahrscheinlichkeit zur Entwicklung von Erweiterungen (Aneurysmen) der Schlagader und/oder weiterer Abschnitte der großen Gefäße. Es kann zu Einrissen (Dissektionen) der inneren Schicht der Gefäßwand und zum Zerreißen (Ruptur) der Aortenwände kommen.

Komplikationen können sich beim LDS nicht nur in der Hauptschlagader (Aorta) sondern auch in den nachfolgenden kleineren Gefäßen zeigen.

Wenn man LDS-Patient:innen mit Marfan-Patient:innen vergleicht, dann zeigen Beobachtungen, dass die Schäden an den Blutgefäßen beim LDS in einem früheren Lebensalter und bei geringerem Aortendurchmesser einsetzen können.

Bei den LDS-Typen IV und V wurden überwiegend milde Aortenbeteiligungen gefunden, obwohl auch wenige sehr schwere Fälle beschrieben wurden. Eine allgemeingültige Aussage lässt sich daher hier nicht treffen.

Die Unterschiedlichkeit im Grad der Schwere der Herz- und Gefäßsymptome ist nicht nur zwischen allen Betroffenen groß, sondern auch innerhalb von Familien. Trotz gleicher genetischer Ausgangslage kann sich also die Krankheit sehr mild oder aber sehr aggressiv darstellen. Der Krankheitsverlauf einer Person lässt daher keine Rückschlüsse auf den Verlauf bei Familienmitgliedern zu.

Bei Verdacht auf ein Loeys-Dietz-Syndrom, Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom sollten die vorhandenen Spezial-Sprechstunden aufgesucht werden. Sie finden sich an Universitätskliniken und Zentren für seltene Erkrankungen. Eine Liste von Sprechstunden, die Marfan-Patient:innen betreuen, stellt die Marfan Hilfe unter https://www.marfan.de/images/stories/pdf/service/Marfan-Ambulanzen.pdf zur Verfügung. Dort werden auch LDS-Patient:innen betreut.

Obwohl die Krankheiten nicht heilbar sind, ist es in vielen Fällen möglich, Leben und Lebensqualität der Betroffenen zu schützen. Dazu dienen z.B. Medikamente, Operationen und ein angepasstes Verhalten. Letzteres bedeutet eine Einschränkung von körperlichen Belastungen wie Kontaktsport, Wettkampf, isometrische Übungen (z.B. Sit-Ups oder Gewichtheben) und das Vermeiden von Anstrengungen bis zur Erschöpfung.

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