Aneurysmen (Aufweitung der Ader) können sich beim LDS nicht nur in der Hauptschlagader entwickeln, sondern auch in den nachfolgenden Arterien auftreten. Dort werden sie bei der Ultraschalluntersuchung nicht immer bemerkt, lassen sich aber im MRT nachweisen. Eine dreidimensionale Bildgebung ist für die Diagnose daher wichtig.

Je nach Ort des Auftretens von Aneurysmen sollen Höchstgrenzen für die Erweiterung nicht überschritten werden, weil das Risiko für einen Riss der Aorta mit der Zunahme der Erweiterung steigt. Beim LDS geht man davon aus, dass die Blutgefäße schon bei einer geringeren Erweiterung als beim Marfan-Syndrom gefährdet sein können. Es gibt daher beim LDS ein strengeres Management als beim MFS. Erreicht die aufsteigende Aorta den Durchmesser von 4 cm oder steigt dieser um mehr als 5 mm innerhalb eines Jahres an, dann sollte eine vorsorgliche Aorten-Operation diskutiert werden. Bei vorhandenem Kinderwunsch scheint eine präventive Operation auch bei Durchmessern unter 4 cm sinnvoll. Dies muss jedoch individuell mit den Patientinnen besprochen werden.

Tortuosität

Typisch für das Loeys-Dietz-Syndrom ist die Schlängelung von Adern, die als „Tortuosität“ bezeichnet wird. Die gewundenen Gefäße wurden in allen Bereichen des Körpers beschrieben, werden aber häufig insbesondere im Nackenbereich gefunden. Sie lassen sich mit Hilfe eines Magnetresonanztomogramms (MRT) gut darstellen.

Die Tortuosität der Adern ist nicht auf einen bestimmten LDS-Typ beschränkt. Sie sind auch kein Hinweis für eine Neigung zu Erweiterungen oder Einrissen in den betroffenen Blutgefäßen. Allerdings kann die Schlängelung der Gefäße die Messung der Aortenweite erschweren.

Dissektionen

Insbesondere bei den LDS Typen 1, 2 und 3 kann es zu Gefäßeinrissen (Dissektionen) schon in frühem Lebensalter und bei geringer Weite der Blutgefäße kommen. Es wurde über Dissektionen bei einer Aortenweite von 3,9 bis 4 cm berichtet. Engmaschige Kontrollen sind aus diesem Grund angeraten. Aneurysmen und Dissektionen können auch in den Arterien auftreten, die das Gehirn versorgen.

Auch Krampfadern (Varikosen) können zum Bild eines LDS gehören. Insbesondere beim LDS-Typ 3 scheint es, als würde das Problem durch eine Operation nicht behoben werden können.

Herz und Herzklappen

Eine zweiflügelige (bikuspide) Aortenklappe kommt beim LDS Typ 1 und 2 häufiger vor als in der Normalbevölkerung. Üblicherweise ist die Aortenklappe mit drei Flügeln bestückt. Bikuspide Aortenklappen neigen zu einer vorzeitigen Abnutzung, so dass es zu einer Aortenklappenstenose oder/und - insuffizienz kommen kann. Für diese Patient:innen besteht damit eine größere Wahrscheinlichkeit, dass ihre Klappe im Laufe des Lebens repariert oder ersetzt werden muss.

Ein Mitralklappenprolaps (Vorwölbung der Mitralklappe) kann bei allen LDS-Patient:innen auftreten, unabhängig vom LDS-Typ. Der Schweregrad kann dabei unterschiedlich sein. Unabhängig von der Weite der Aorta kann eine Operation der Aorten- oder der Mitralklappe notwendig werden.

Beim LDS wurde in einigen Fällen eine Vergrößerung des Herzmuskels der linken Herzkammer beschrieben (Linksherzhypertrophie). Dieser trat ohne das gleichzeitige Vorliegen von Bluthochdruck oder Aortenklappenstenose auf, welche typischerweise bei Patient:innen ohne LDS zu dieser Art von Pathologie führen.      

Vorhofflimmern, die häufigste Art von Herzrhythmusstörungen, wurde in einer Studie bei 24% der Patient:innen mit LDS-3 beschrieben.